研究发现一种新的导致红斑狼疮的基因突变

更新时间:2024-06-12 14:33:01 作者:绿屋生活

最近的研究发现,一种新的基因突变被认为是导致红斑狼疮的原因之一。红斑狼疮是一种慢性自身免疫性疾病,常表现为皮肤和关节炎症。这项研究的发现有望为红斑狼疮的治疗和预防提供新的思路。通过深入研究这一基因突变的作用机制,或许能够找到更有效的治疗方法,为患者带来福音。

新华社北京1月22日电 德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说,他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡,导致自身免疫性疾病红斑狼疮。

红斑狼疮是一种慢性疾病,患者的免疫系统会错误地攻击自身组织,可导致身体出现炎症,对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人员发现,一种与蛋白质UNC93B1相关的基因突变能间接影响免疫细胞内关键受体,这会让整个免疫系统的相关机制“脱轨”,就可能导致红斑狼疮。

据研究人员介绍,为使人体能对入侵的病原体快速做出反应,免疫细胞中存在一定数量的TLR7受体。该受体可识别病原体的遗传物质,触发免疫反应。正常情况下,细胞会不断产生和降解这种受体来维持某种平衡。

研究发现,在降解细胞内TLR7受体的过程中,一种名为BORC的蛋白质复合物发挥着重要作用,而BORC需要蛋白质UNC93B1来正确推动整个降解过程。一旦降解过程出错,TLR7受体就会在免疫细胞中积累,进而倾向于识别人体自身的遗传物质,导致对自身的免疫反应,引发红斑狼疮。研究人员已在一名儿童时期就已发病的红斑狼疮患者身上确认,与UNC93B1相关的基因突变正是其发病原因。

研究人员说,这项研究有助开辟新的红斑狼疮治疗方法,检测与UNC93B1相关的基因突变可能成为治疗的一部分,而且过去医生主要考虑用药物抑制炎症,而利用新发现的机制,有望从一开始就遏制炎症发展,起到更好的治疗效果。

来源: 新华网

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